Hemofili; Belirtiler, Tanı, Tedavi ve Yaşamla İlgili Her Şey

17 Nisan Dünya Hemofili Günü: Belirtiler, Tanı, Tedavi ve Yaşamla İlgili Her Şey

Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen, nadir görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Eksik pıhtılaşma faktörleri nedeniyle oluşan bu durum, küçük yaralanmalarda bile ciddi kanamaların yaşanmasına neden olabilir.

17 Nisan, her yıl Dünya Hemofili Günü olarak anılır ve bu özel günün amacı hastalıkla ilgili farkındalığı artırmak ve hemofiliyle yaşayan bireyleri desteklemektir.

Hastalığın Tarihçesi

Hemofili çok eski zamanlardan beri bilinen bir hastalıktır. İlk belirtileri M.S. 2. yüzyılda, bazı çocukların sünnet sonrası uzun süre kanamasıyla ilgili Yahudi metinlerinde yer almıştır. “Hemofili” terimi ilk kez 19. yüzyılda kullanılmıştır.

Bu hastalık sıklıkla Avrupa kraliyet aileleriyle ilişkilendirilir. Özellikle Rus Çarı II. Nikolay’ın oğlu Aleksi Romanov, hemofili hastasıydı. Bu nedenle hastalık zamanla “kraliyet hastalığı” olarak da anılmıştır.

Ebeveynler İçin Belirtiler: Hemofili Nasıl Fark Edilir?

Hemofili, pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya IX (hemofili B) eksikliği nedeniyle kanın düzgün pıhtılaşmadığı genetik bir hastalıktır. Başlıca belirtileri arasında yaralanmalardan sonra uzun süreli kanamalar, sık burun kanamaları, eklem ve kas kanamaları yer alır.

Ebeveynler aşağıdaki belirtileri gözlemleyerek çocuklarında hemofili olup olmadığından şüphelenebilir:

• Sık ve kolay morarma: Küçük darbelerde bile ciltte büyük morlukların oluşması.
• Uzun süren kanamalar: Küçük kesiklerde, aşı sonrası veya diş tedavilerinde uzun süren kanamalar.
• Eklemlerde kanama: Diz, dirsek ve ayak bileği gibi eklemlerde şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı.
• Sebepsiz kanamalar: Burun kanaması veya diş eti kanamaları gibi görünürde bir neden olmadan oluşan kanamalar.

Bu belirtiler görüldüğünde en kısa sürede doktora başvurulması büyük önem taşır.

Erken Tanı Yöntemleri

Hemofili tanısı ne kadar erken konulursa, tedavi o kadar etkili olur. Erken tanı için şu yöntemler kullanılır:

• Aile öyküsünün incelenmesi: Ailede hemofili vakası olup olmadığı sorgulanır.
• Kan testleri: Kanın pıhtılaşma süresi ve pıhtılaşma faktörleri (faktör VIII ve IX) düzeyleri ölçülür.
• Genetik testler: Sorumlu genlerdeki mutasyonlar araştırılır.

Bebeklerde doğum sonrası yapılan topuk kanı testleri veya şüpheli durumlarda özel hematolojik testlerle tanı konulabilir.

Modern Tedavi Yöntemleri

Hemofili tedavisinde amaç, eksik olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koymaktır:

• Faktör replasman tedavisi: Faktör VIII veya IX konsantrelerinin damar yoluyla verilmesiyle kanama durdurulur ya da önlenir.
• Profilaktik tedavi: Düzenli olarak pıhtılaşma faktörü verilerek kanamaların önüne geçilir ve eklem hasarları önlenir.
• Gen tedavisi: Hastalığa neden olan genetik bozukluğun düzeltilmesini hedefleyen, umut vadeden yeni bir yöntemdir.

Modern tedaviler sayesinde hastalar daha uzun ve kaliteli bir yaşam sürebilmektedir.

Geleneksel olarak hemofili, eksik pıhtılaşma faktörlerinin hastaya verildiği replasman tedavisi ile tedavi edilmektedir. Ancak bu, düzenli intravenöz infüzyonlar gerektirir ve inhibitör geliştirme riski ile ilişkilidir. Son yıllarda Türkiye’de hemofili A ve B hastaları için başarılı klinik gen terapisi denemeleri gerçekleştirilmiştir. Ülkenin hemofili B hastaları için ilk gen terapisi 2020 yılında, hemofili A hastaları için ise 2021 yılında Ege Üniversitesi’nde gerçekleştirilmiştir. Gen tedavisi, işlevsel bir gen sunarak hastalığın altında yatan nedeni ele almayı ve potansiyel olarak tam bir tedaviye yol açmayı amaçlamaktadır.

Hemofilili Bireyler İçin Yaşam Kısıtlamaları

Hemofili hastaları günlük yaşamda bazı kısıtlamalarla karşılaşabilir:

• Fiziksel aktiviteler: Temas içeren sporlardan ve düşme riski yüksek faaliyetlerden kaçınılmalıdır.
• Meslek seçimi: Fiziksel travma riski yüksek işlerde çalışmak önerilmez.
• Tıbbi müdahaleler: Diş çekimi, ameliyat gibi işlemler öncesi özel hazırlık gerekir.

Ancak düzenli takip ve uygun tedaviyle bireyler sosyal, mesleki ve aile hayatlarında aktif rol alabilirler.

Türkiye’de Hemofili İstatistikleri

Türkiye’de hemofili sıklığı yaklaşık her 5.000 erkek doğumda 1 olarak belirlenmiştir. En sık görülen tipi Hemofili A (Faktör VIII eksikliği), onu Hemofili B (Faktör IX eksikliği) takip eder.

Son yıllarda Türkiye’de tanı ve tedavi olanaklarında ilerlemeler kaydedilmiştir. Ancak modern tedavilere erişim, düzenli faktör takibi ve hasta eğitimi konularında hâlâ gelişime ihtiyaç vardır.

Hemofili ile Yaşamış Ünlü Kişiler

Hemofiliye rağmen dikkat çeken hayatlar süren bazı tanınmış isimler şunlardır:

• Aleksi Romanov: Rus Çarı II. Nikolay’ın oğlu, hemofilisi nedeniyle ülke yönetimi üzerinde önemli siyasi etkiler doğurmuştur.
• Ryan White: ABD’de hemofili nedeniyle aldığı kan ürününden HIV kapan bir gençti. HIV/AIDS farkındalığının artmasına büyük katkı sağladı.

Bu örnekler, hemofiliyle yaşamanın mümkün olduğunu ve doğru destekle bireylerin güçlü bir yaşam sürdürebileceğini göstermektedir.

Sonuç ve Çağrı

Eğer çocuğunuzda hemofili belirtileri görüyorsanız ya da bu konuda uzman desteğine ihtiyaç duyuyorsanız, Tedolog.com üzerinden alanında uzman doktorlarımızla iletişime geçin. Erken tanı ve doğru tedavi ile sağlıklı bir yaşam mümkün!

Kaynaklar

1. Mayo Clinic. Hemophilia – Symptoms and causes.
2. NYU Langone Health. Diagnosing Hemophilia in Children.
3. Cleveland Clinic. What Is Hemophilia?
4. Zülfikar B., Koç B., Şahin F. “Retrospective analysis of hemophilia B in Turkey: identifying main characteristics and treatment options.”
5. Hemophilia News Today. “6 famous people with hemophilia.”